Revista de Informática Biomédica, v. 5, n. 1 (2015)

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Desenvolvimento de um "pipeline" para anotação de polimorfismos de base única

Juliana Santos Silva, Jessica Rodrigues Plaça, Wilson Araújo da Silva Jr, Marcelo Gomes de Paula

Resumo


Erros de anotação das mutações podem ter forte influência sobre o diagnóstico molecular de uma doença de base genética. O objetivo central do presente estudo é propor o desenvolvimento de um protocolo unificado de anotação de mutações pontuais intragênicas (substituições e pequenas inserções e deleções). Foram construídos um módulo em linguagem Perl e uma tabela de anotação consensual para execução das ferramentas e unificação dos termos (anotações) usados em três principais ferramentas de anotação funcional: SnpEff, Annovar e VEP. O presente estudo permitirá aos geneticistas e profissionais da área da saúde trabalhar com os resultados de exoma da melhor maneira possível para proporcionar uma anotação de qualidade e um diagnóstico molecular preciso.


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